KÜNSTLICHE INTELLIGENZ IN DER GENETIK
Algorithmen der künstlichen Intelligenz haben die genetische Analyse in eine neue Ära der Leistungsfähigkeit geführt. Finden Sie heraus, wie DARWIN fortschrittliche Systeme verwendet, um die Vorhersageergebnisse zu verbessern.
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KÜNSTLICHE INTELLIGENZ UND GENETISCHE INFORMATIONEN
Die Anzahl wissenschaftlicher Publikationen im Bereich Genetik nimmt seit Kurzem exponentiell zu. Hier wird schnell deutlich, dass Menschen bei diesem rasanten Wachstum an genetischem Wissen nicht mehr Schritt halten können.
Zudem beginnt die Genetik, sich über den traditionellen Ansatz „Ein Gen – eine Auswirkung“ hinaus zu bewegen und die Wechselwirkungen vieler tausend Gene und Muster im Genom zu betrachten. Erfahren Sie, wie DARWIN-Unternehmen neue Herausforderungen angehen und künstliche Intelligenz in diesem neuen Zeitalter der Genetik einsetzen.
DIE ZUNAHME UNSERES WISSENSCHAFTLICHEN VERSTÄNDNISSES
Im Jahr 2021 wurden mehr als 28 Millionen wissenschaftliche Publikationen in der Life-Science-Datenbank PUBMED geführt. Rund 4,7 Millionen davon befassten sich mit Genetik. Diese Publikationen enthalten alles, was die Menschheit über die Auswirkungen bestimmter genetischer Varianten auf die Gesundheit und Eigenschaften einer Person weiß. Und unser Wissen wächst rasch. Mit einer durchschnittlichen Zuwachsrate von 9 % jährlich werden der Menschheit bis 2030 über zehn Millionen Publikationen zur Genetik zur Verfügung stehen.
Selbst beim gegenwärtigen Stand der Dinge würden 1 000 Wissenschaftler fünf Jahre benötigen, um alle derzeit verfügbaren Veröffentlichungen zur Genetik zu lesen. Und bis sie damit fertig sind, werden weitere 2,5 Millionen neue Studien veröffentlicht. Klar ist, dass der Mensch mit den Fortschritten in der Genetik nicht mehr Schritt halten kann. Wir müssen also andere Lösungen finden, wenn wir jemals das Genom einer Person eingehend analysieren wollen.
KÜNSTLICHE INTELLIGENZ NUTZEN, UM WISSENSCHAFTLICHE ERKENNTNISSE ZU GEWINNEN
2019 startete DARWIN den Aufbau von DEEP GENOME AI, einer Deep-Learning-Engine mit neuronalen Netzen, die lernt, Publikationen zur Humangenetik zu lesen und zu verstehen. Das System extrahiert relevante Daten wie die Art und Identität einer genetischen Variation, die von ihr verursachte Krankheit oder Eigenschaft, die Wahrscheinlichkeit, mit der sie die Eigenschaft hervorruft, die entsprechend untersuchte Population und andere relevante Informationen. Die gesammelten Daten werden automatisch editiert und in einer für die automatisierte Genomanalyse geeigneten Hochleistungsdatenbank gespeichert. Wenn wir dem System beibringen, eine neue Publikation zu verstehen, kann es dieses Wissen anwenden, um hunderte anderer Publikationen zu entschlüsseln, sodass die Datenbank und das KI-System weiter expandieren kann. Diese Daten arbeiten auf eine Zukunft hin, in der ein menschliches Genom mit seinen 3,2 Milliarden genetischen Buchstaben hochgeladen und automatisch gemäß dem aktuellen Stand der Wissenschaft analysiert werden kann. Einen Tag später, wenn weitere rund 1 150 neue Publikationen veröffentlicht werden, analysiert das System diese Publikationen automatisch und aktualisiert die frühere Genomanalyse um diese neuen wissenschaftlichen Erkenntnisse.
FREIER ZUGANG FÜR JEDERMANN
Über das als „Genopedia“ bezeichnete, kostenfrei verfügbare „Wikipedia“ für genetische Variationen bietet DARWIN begrenzten Zugang (jeweils eine genetische Variation). Nutzer aus der breiten Öffentlichkeit können ebenso wie Wissenschaftler aus dem Bereich der Genetik mehr als eine Milliarde genetischer Variationen, die der Wissenschaft bekannt sind, durchstöbern. Jede genetische Variation verfügt über eine eigene „Facebook-Seite“, auf der alle relevanten Informationen aufgeführt sind.
Besuchen Sie Genopedia, um die aktuell gepflegten Daten zu durchsuchen, die DEEP GENOME AI erstellt hat.
DIE ZUKUNFT VON GENOPEDIA UND DEEP GENOME AI
In dem Maße, wie Genopedia und DEEP GENOME AI weiter wachsen, nimmt auch die analytische Leistung der Genomanalyse zu. Diese Technologie- und Datenplattform ermöglicht es Nutzern zunächst, ihre eigenen genetischen Daten hochzuladen und Genopedia als persönlichen Genom-Browser zu nutzen – und stellt so einen Zugang zu den Informationen dar, die in den eigenen Genen verborgen sind. DEEP GENOME AI speist die Datenbank unablässig mit Informationen, sodass die Bandbreite der möglichen Auswertung tagtäglich an Umfang zunimmt.
In künftigen Versionen von Genopedia werden die Nutzer „Gen-Apps“ auf ihren genetischen Code anwenden können, um übergreifend Risiken und Eigenschaften sowie konkrete Maßnahmenpläne im Hinblick auf Ernährung, sportliche Leistung, Therapieoptimierung und gesundheitliche Vorteile festzulegen.
Doch die Technologie wird noch viel mehr können. Die Anwendung automatisierter, wissenschaftlich aktueller Genomanalyse wird die medizinische Diagnostik, das Neugeborenenscreening und alle anderen Anwendungen im Bereich der medizinischen Genetik revolutionieren. DARWIN wird in der Lage sein, das technologische Backend für die nächste Generation der personalisierten Medizin und Humangenetik zu liefern.